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揭示年龄相关性黄斑变性遗传密码的答案


(资料图片仅供参考)

澳大利亚研究人员已经确定了与年龄相关性黄斑变性 (AMD) 相关的两个关键基因在该疾病中的作用。由 CERA 细胞重编程首席研究员 Raymond Wong 副教授领导的团队首次发现 TMEM97 和 POLDIP2 基因在调节氧化应激(黄斑老化的一部分)中发挥作用。

该研究结果发表在《衰老》和《国际分子科学杂志》上,使人们更深入地了解 AMD 的根本原因,并有助于确定治疗新基因靶点的优先顺序。

该研究是 CERA、墨尔本大学、Lions Eye Institute 和其他国家合作者之间的合作。

基因目标

AMD 是世界上导致失明的主要原因之一,但我们仍然不了解导致这种疾病的所有机制。

它影响黄斑——眼睛后部视网膜的中央部分——导致细胞逐渐分解,通常导致中心视力模糊。

识别和了解与患 AMD 的较高风险相关的基因可以帮助研究人员开发针对疾病根本原因的治疗方法。

之前的研究已经确定了许多与 AMD 相关的基因,尽管 Wong 的团队率先研究了两个特定基因TMEM97 和 POLDIP2 在人类视网膜色素上皮细胞(RPE)(受 AMD 影响的细胞)中的作用。

为了确定基因的功能,该团队在实验室中创建了人类 RPE 细胞模型。然后,使用尖端的基因编辑技术,Wong 和他的团队“关闭”了这两个基因,发现它们在维持细胞健康方面起着关键作用。

基因为我们细胞中的许多生物过程提供指令。通过关闭细胞中的某些基因,研究人员可以研究其作用并了解这些基因发挥的作用。

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